Un estudio genético realizado por un consorcio científico mexicano-estadounidense logró identificar una mutación genética en mestizos e indígenas de México responsable del desarrollo de una forma rara de diabetes conocida como MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Si un niño hereda esta mutación tiene un alto riesgo de desarrollar la enfermedad antes de los 45 años, sea cual sea su peso y estilo de vida, lo que requerirá el uso de insulina a la brevedad.

En la primera parte del estudio, se tomaron muestras de ADN de más de ocho mil mexicanos, la mitad de ellos residentes de la Ciudad de México y la otra de Los Ángeles (LA), California. En la segunda etapa, participaron más de cuatro mil nacionales, de los cuales, el 75% vivía en la Ciudad de México y el resto en Los Ángeles.

Esta investigación a gran escala fue financiada por el Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica de las Américas), el cual integra a investigadores del Instituto Broad de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” (INCMNSZ), y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Tomó mucho tiempo colectar las muestras, para después, a partir de la información genética más los datos clínicos, buscar la variante entre millones de datos generados. Una vez que los tuvimos todos, se secuenció el ADN y nos llevó un año procesar la información e inferir cuál sería la aguja en el pajar“, comentó la científica mexicana Karol Estrada, investigadora de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional del Hospital General de Massachusetts y del Instituto Broad en Boston.

El trabajo, publicado en la revista Journal of the American Medical Association, informó que la mutación en el gen SLC16A11 ocurre en el 30 por ciento de la población mestiza y en el 50 por ciento de los indígenas mexicanos.

La prevalencia en México de la diabetes MODY es desconocida, y pocos países tienen registros de su presencia, ya que para identificarla debe hacerse un estudio de toda la familia. Por tal razón, muchas personas con esta afección son tratadas como si tuvieran diabetes tipo 2.

Si hubiera una prueba genética de ADN, el tipo de diabetes podría determinarse en minutos y luego el tratamiento a seguir, con la dosis correcta para mejorar la condición del paciente, explicó Estrada.

En la segunda parte del estudio internacional se trabaja en una herramienta diagnóstica genética que cueste menos de 100 pesos y que ahora no existe. Para lograrlo nos facilita el trabajo saber que se trata de una sola variante de gen para la población mexicana y no se tiene que hacer pruebas para muchos otros genes“, subrayó Karol Estrada.

 

Vía: Agencia ID